MLH1基因編碼的蛋白參與DNA錯配修復，MLH1啟動(dòng)子甲基化與MLH1蛋白表達的丟失有關(guān)，常見(jiàn)于結直腸癌和子宮內膜癌在內的散發(fā)性微衛星不穩定腫瘤，但在Lynch綜合征（遺傳性非息肉性結直腸癌，HNPCC）中很少發(fā)現。因此，MLH1啟動(dòng)子甲基化分析可用于區分微衛星高度不穩定性（MSI-H）腫瘤,如散發(fā)性與遺傳性的結直腸癌和子宮內膜癌。在子宮內膜癌中，MLH1啟動(dòng)子甲基化表現較高侵襲性，與預后不良相關(guān)，需要進(jìn)行積極治療。

篩查流程

[1]遺傳性結直腸癌臨床診治和家系管理中國專(zhuān)家共識（2018年）

檢測項目

檢測意義

1、遺傳風(fēng)險提示：MLH1基因啟動(dòng)子甲基化檢測對腫瘤的家族遺傳性和散發(fā)性有提示作用，若非因MLH1基因啟動(dòng)子甲基化導致的MMR功能缺失，則懷疑為家族遺傳性的林奇或類(lèi)林奇綜合征，家族相關(guān)成員患癌風(fēng)險增高。

2、預后提示：若因MLH1基因啟動(dòng)子甲基化導致癌組織中MMR蛋白表達缺失，提示為散發(fā)性腫瘤。在結直腸癌和子宮內膜癌中往往預示不良的預后，需要做積極治療。

適用人群

1.林奇綜合征篩查MMR（IHC）發(fā)現MLH1蛋白缺失的患者；

2.MSI-H的結直腸癌患者和子宮內膜癌患者可考慮檢測MLH1基因甲基化。

優(yōu)勢特點(diǎn)

1、特異性強：閉管檢測，無(wú)需產(chǎn)物后處理。

2、操作簡(jiǎn)單：僅需一步操作，90分鐘即可完成檢測。

3、重復性好：無(wú)需特殊培訓，普通PCR實(shí)驗室即可開(kāi)展獲得高重復性結果。

4、技術(shù)領(lǐng)先：基于自主知識產(chǎn)權PAP-ARMS?技術(shù)開(kāi)發(fā)。

操作流程                                                                                            

??1、進(jìn)行樣本取樣

????2、核酸提取

??3、修飾轉化

??4、上機

??5、出具報告??????????

檢測服務(wù)流程

1.咨詢(xún)相關(guān)事項0592-7578309

2.進(jìn)行樣本取樣

3.樣本快遞至飛朔檢測點(diǎn)

4.上機檢測

5.出具報告

6.報告送出

7.提供專(zhuān)業(yè)咨詢(xún)和疑惑解答

——僅供科研參考使用——