背景簡(jiǎn)介

      我國每年新發(fā)腫瘤患者約457萬(wàn)例，其中家族遺傳性腫瘤約5%~10%^[1]。已經(jīng)發(fā)現超過(guò)100個(gè)基因具有遺傳易感性，其中大部分為腫瘤抑制基因^[2]。遺傳性腫瘤大多數為常染色體顯性遺傳，上一代的致病基因突變遺傳給后代的概率一般為50%，因此遺傳性腫瘤常具有家族聚集的特點(diǎn)。對遺傳性腫瘤基因進(jìn)行檢測，明確個(gè)體是否攜帶相關(guān)致病突變，對腫瘤患者而言可以選擇針對性的治療方案，評估罹患其他腫瘤的風(fēng)險。對于高風(fēng)險人群，可以評估患癌風(fēng)險，并以此制定可行的風(fēng)險管理方案，實(shí)現腫瘤的早篩査、早發(fā)現、早干預、早治療。

遺傳性腫瘤的遺傳模式圖

常見(jiàn)的遺傳性腫瘤

      國內最常見(jiàn)的家族遺傳性腫瘤涵蓋乳腺癌、卵巢癌、胃癌、結直腸癌、甲狀腺癌、腎癌和前列腺癌7個(gè)癌種，如MMR基因胚系突變導致林奇綜合征，與遺傳性結直腸癌等相關(guān)；HRR基因突變與遺傳性乳腺癌卵巢癌綜合征（HBOC）、遺傳性前列腺癌等相關(guān)。中國抗癌協(xié)會(huì )家族遺傳性腫瘤專(zhuān)業(yè)委員會(huì )為這7個(gè)癌種分別制定了遺傳性腫瘤臨床診療專(zhuān)家共識^[1]。除此之外，胰腺癌、食管癌、胃腸道間質(zhì)瘤、子宮內膜癌、尿路上皮癌、黑色素瘤等癌種也有一定的遺傳性。

HBOC的風(fēng)險管理^[3]

癌種列表

檢測20種遺傳性腫瘤相關(guān)的58個(gè)基因，其中女性19種腫瘤，男性18種腫瘤，見(jiàn)下表：

檢測項目

檢測意義

優(yōu)勢特點(diǎn)

1、檢測全面：一次性檢測20種遺傳性腫瘤相關(guān)的58個(gè)基因，覆蓋常見(jiàn)遺傳性腫瘤綜合征。

2、覆蓋面廣：覆蓋基因的全CDs區，檢測單核苷酸變異（SNV）、拷貝數變異（CNV）、小片段插入缺失變異（InDels）等突變類(lèi)型。

3、質(zhì)控嚴格：在核酸提取、文庫制備、下機數據等多個(gè)環(huán)節設定了嚴格的質(zhì)控標準。

4、兼容性強：illumina、華大平臺均適配。

檢測流程

1、核酸提取

2、文庫構建

3、上機測序

4、一鍵式數據分析

5、出具報告

服務(wù)流程

1、咨詢(xún)相關(guān)事項（0592-7578309）

2、進(jìn)行樣本取樣

3、樣本快遞至飛朔檢測點(diǎn)

4、上機檢測

5、出具報告

6、報告送出

7、提供專(zhuān)業(yè)咨詢(xún)和疑問(wèn)解答

[1] 中國家族遺傳性腫瘤臨床診療專(zhuān)家共識（2021年版）—家族遺傳性乳腺癌

[2] Nature. 2014 Jan 16;505(7483):302-8.

[3] Nat Rev Cancer. 2016 Sep; 16(9): 599-612.

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