國械注準 20203400094

基因突變與腫瘤

腫瘤是機體在內外致瘤因子作用下，局部組織細胞增生所形成的贅生物。由于環(huán)境和遺傳因素引起基因的變異（包括點(diǎn)突變、缺失、插入、拷貝數增加、基因融合等），使靶細胞不受正常生長(cháng)調控，導致細胞異常增殖，最終形成腫瘤。

    靶向藥物能夠瞄準基因突變導致的病變分子，提高藥物療效，減少毒副作用。因此，通過(guò)基因檢測了解患者（個(gè)體）特定基因突變情況，有助于指導靶向藥物的選擇。

腫瘤的發(fā)生往往涉及到幾個(gè)，甚至十幾個(gè)原癌基因或抑癌基因。研究表明，亞裔的非小細胞肺癌人群中47.5%患者攜帶EGFR突變，其次是KRAS，占10%。而對于歐美人種，非小細胞肺癌中29%患者攜帶KRAS突變，EGFR突變頻率只占19%。除此之外，常見(jiàn)的非小細胞肺癌驅動(dòng)基因還包括BRAF、HER2、ALK、ROS1等。

檢測基因

檢測項目

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檢測意義

1、個(gè)體化用藥：非小細胞肺癌患者在使用靶向藥物治療之前，可進(jìn)行基因檢測，輔助臨床醫生判斷患者對藥物的敏感性；

2、監測藥物療效和耐藥：靶向藥治療出現耐藥，需要調整用藥方案的患者。

優(yōu)勢特點(diǎn)??

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操作簡(jiǎn)單：自主專(zhuān)利RingCap^?技術(shù)，試劑采用8聯(lián)管預分裝；

檢測快速：文庫構建只需兩步，3.5個(gè)小時(shí)即可完成；

靈敏度高：可檢出2 ng/μL DNA樣品中含量低至5%的基因突變；可檢出RNA樣品中含量低至20拷貝/μL的融合突變；

檢測全面：區段獲批；

DNA/RNA共檢：根據NCCN指南推薦，在RNA水平檢測融合，避免DNA水平上的漏檢。

檢測流程

1.核酸提取

2.文庫構建（3.5小時(shí)）

3.上機測序

4.一鍵式數據分析